Uma pesquisa publicada na revista Scientific Reports caracterizou, do ponto de vista fenotípico e molecular, a presença da síndrome de Marfan em gatos domésticos.
Amplamente documentada na medicina humana, essa condição genética rara afeta a estrutura do tecido conjuntivo devido a alterações específicas no gene FBN1, sendo este o primeiro registro com confirmação genômica em felinos na literatura científica.
O estudo avaliou dois gatos irmãos sem raça definida (SRD) que apresentavam os sinais clássicos da síndrome: membros anormalmente compridos, luxação bilateral do cristalino (nos olhos) e dilatação da raiz da aorta (no coração).
Sequenciamento genético e mutação inédita no gene FBN1
Através do sequenciamento completo do genoma dos felinos, a equipe de pesquisadores identificou uma variante inédita localizada junto ao exão 22 do gene FBN1, responsável pela produção da proteína fibrilina-1.
A confirmação da raridade veio após os cientistas compararem a amostra com um banco genético de mais de 1.000 gatos, no qual a mutação não foi encontrada em nenhum outro indivíduo.
Outro ponto que chamou a atenção da equipe foi o fato de os dois felinos apresentarem a alteração em homozigotia (duas cópias do gene mutado).
Como em humanos a síndrome de Marfan possui caráter autossômico dominante — onde apenas uma cópia costuma ser fatal ou gravíssima —, a sobrevivência dos gatos até a idade adulta foi viabilizada porque o organismo manteve a capacidade de produzir baixos níveis da proteína funcional de forma adaptativa.
Exames cardíacos e avanço para exames em felinos
A análise histopatológica da aorta de um dos gatos revelou fraturas e lesões nas fibras elásticas, confirmando os mesmos padrões de degeneração vascular observados em pacientes humanos diagnosticados com a doença.
A descoberta estabelece o gato doméstico como um novo modelo espontâneo para o estudo genético da síndrome de Marfan. Além do avanço biomédico, o mapeamento facilitará o diagnóstico precoce por médicos-veterinários ao atenderem felinos que combinem, simultaneamente, anomalias oculares, cardíacas e membros alongados.
Fonte: Veterinária Atual, adaptado pela equipe Cães&Gatos.
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